遗传性高胆红素血症是一种先天性胆红素代谢障碍导致血胆红素增高的消化系统疾病。遗传性高胆红素血症常发生在新生儿、婴幼儿及青少年时期。临床上依据遗传性高胆红素血症病因的不同,将本病分为四类:吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征、杜宾-约翰逊综合征和罗托综合征。遗传性高胆红素血症是由于遗传基因异常,导致肝细胞对胆红素代谢过程出现障碍而导致的。大多数遗传性高胆红素血症患者一般情况良好,多无自觉症状,常表现为持续波动的皮肤和白眼球发黄,预后较好。其中克里格勒-纳贾尔综合征又称先天性非梗阻性非溶血性黄疸或伴葡萄糖醛酸基转移酶缺乏的先天性非溶血性黄疸,属少见病,预后不良,轻型患者或可存活到成年。遗传性高胆红素血症的主要治疗方法是使用药物或采用光疗、血浆置换等降低血清胆红素浓度,预防胆红素脑病。遗传性高胆红素血症最危险的并发症,就是因胆红素升高造成的胆红素脑病或其后遗症。预后与多方面因素有关,早期、规范治疗,有利于取得满意的治疗效果。