高胡萝卜素血症（hypercarotenaemia），又称橘皮症或柑皮症，是由于血液中β-胡萝卜素水平升高而导致皮肤黄染的一种良性疾病。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。
高胡萝卜素血症的主要病因是摄入过量富含胡萝卜素的食物，使血液中胡萝卜素水平增高，此外患者本身患有一些疾病，导致胡萝卜素转变为维生素a的能力下降，也会引起胡萝卜素在血液中沉积。
由于胡萝卜素是一种脂色素，主要沉着在皮肤内和皮下组织内，可使正常皮肤呈现黄色。所以高胡萝卜素血症患者主要表现为手掌、脚掌、鼻尖、鼻唇沟等地方黄染，部分患者可能会伴有嗜睡、过度兴奋、头疼等症状。高胡萝卜素血症无需特殊治疗，一般停止摄入富含胡萝卜素的食物一段时间后橙黄色色素沉着将会自动消退。如果患者伴有其他基础疾病，需要针对基础疾病进行治疗。
病因
主要病因
饮食因素
摄入过量富含胡萝卜素的食物（深绿色及橙黄色），如胡萝卜、南瓜两吃、柑橘、 菠菜等。虽然摄入的胡萝卜素在体内可转化为维生素a，但其吸收率只有1/3，而吸收的胡萝卜素只有一半可以转化为维生素A，所以胡萝卜素摄入量最后仅有1/6发挥维生素A的作用，故大量摄入胡萝卜素一般不会引起维生素A过多症，但可以使血液中胡萝卜素水平增高，发生胡萝卜素血症。
疾病因素
患者本身患有一些疾病，导致胡萝卜素转变为维生素A的能力下降，从而例如卟啉病、光敏性疾病、糖尿病、高脂血症、肾炎、肝炎、甲状腺功能减退、胆囊纤维化、一些肿瘤等。
发病机制
高胡萝卜血症为常染色体显性遗传，由于BCO1突变引起，外源性摄入大量的胡萝卜素后不能充分迅速在小肠黏膜细胞中转化为维生素a，过多的胡萝卜素在体内沉积。
临床表现
胡萝卜素对脂类富有亲和力，手掌、足底、鼻尖、鼻唇沟等处富含角质层，角质内含脂高，当血浆中胡萝卜素含量增高时，上述部位最先呈黄色；巩膜、软腭因不含角质层，对胡萝卜素缺乏亲和力，此时仍呈白色，此为高胡萝卜素血症的特点。
主要症状包括：
1.皮肤黄染，通常先从患者的手掌、脚掌等部位开始，然后可能蔓延至全身皮肤。临床上无巩膜黄染、大小便颜色的改变，无肝细胞性黄疸、胆汁淤积性黄疸及溶血性黄疸症状和体征；血清总胆红素在正常范围内、尿胆原、尿胆素正常。
2.部分患者可能会伴有嗜睡、过度兴奋、头疼等症状，但这些症状相对不具有特异性。
检查诊断
诊断标准
对于疑似高胡萝卜素血症的患儿，需注意鉴别肝胆疾病导致的黄疸，肝胆疾病引起的黄疸除了皮肤黄染外，巩膜多有黄染，且大多肝功能异常、肝病相关病史或接触史，谷丙转氨酶、胆红素明显升高，乙肝五项多有异常，尿胆红素增高，B超肝脏显示异常信号增强等。
体格检查
检查神志是否清楚，皮肤光滑，弹性好，双掌、手背、上肢、面部，躯干皮肤是否有不同程度黄染。尤以手掌、鼻尖、鼻唇沟等地，是否呈桔黄色，巩膜、黏膜是否黄染，各系统检查是否有异常发现。
实验室检查
血清胡萝卜素浓度测定
血清胡萝卜素水平测定可帮助高胡萝卜素血症的诊断，人体血清中胡萝卜素含量的正常值为250nmol/L，胡萝卜素血症患者其血清胆红素浓度均正常。
尿液胡萝卜素水平检测
检测尿液中的胡萝卜素含量以辅助诊断此病症。
鉴别诊断
辨别胡萝卜素血症：一是患者有较长时间，或较大数量进食富含胡萝卜素的食物或水果的病史；二是患老全身皮肤呈橘黄色，以双手掌肤色黄染最明显，但巩膜无黄染等症状为特点；三是患者肝功能检查正常。
治疗
一般治疗
如果是饮食因素导致的胡萝卜素血症，通常不需要特殊治疗，只要停止进食富含胡萝卜素的食物，多饮水，补充维生素c，症状就会逐渐消退。一般在停止食用后的2-6周左右，皮肤的颜色可以恢复正常。临床上还有通过利尿促进排泄、结合疏肝解郁清热解毒的中医药来进行辅助治疗，与高β脂蛋白血症相关的高胡萝卜素血症可以通过内因治疗和低脂饮食来改善，而与代谢原因、基因遗传造成的该病尚无满意的治疗方法。
药物治疗
如果血液游离肉碱降低，可服用左卡尼汀，增强肠道活力及蠕动，粗食纤维有助于促进肠蠕动，排泄胡萝卜素。如果患者伴有其他基础疾病，需要针对基础疾病进行治疗，以改善胡萝卜素的代谢。例如，甲状腺功能减退的患者需要补充甲状腺素等。
预后
单纯的胡萝卜素血症预后良好，不会对身体健康造成严重影响，在去除病因后皮肤黄染的症状可逐渐恢复正常。
预防
1.避免长期集中进食富含胡萝卜素的食物，如胡萝卜、柑橘、南瓜两吃、芒果及动物的肝脏等，鼓励进食白萝卜、阳芋、苹果、梨子及冬瓜等白色蔬菜及肉、蛋及鱼等食物。
2. 建立良好的饮食习惯和排便习惯，适量运动及户外活动。
3.对可疑患者，及早检测血液各种维生素水平，尽早进行干预及训练。进行饮食调查，注意微量营养素缺乏或过量。
参考资料
皮肤黄染的一种疾病——高胡萝卜素血症.微信公众平台.2025-01-26
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不是所有黄色都危险，带你了解胡萝卜素血症.微信公众平台.2025-01-26
小儿胡萝卜素血症.微信公众平台.2025-01-26
【医学科普】关于高胡萝卜素血症.微信公众平台.2025-01-26
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