腹裂（gastroschisis）是以腹腔内脏通过脐环的一侧（绝大多数为右侧）腹壁缺损脱出腹腔外为特征的先天性畸形。
腹裂是胚胎在腹壁形成过程中，头尾两襞已于中央汇合，而两侧襞之一发育不全，致使腹壁在该侧脐旁发生缺陷，形成腹裂畸形。症状表现可分为局部表现和全身表现，局部表现主要是出生后即见肠管从脐旁缺损处突出体外，肠管颜色暗红，肠壁水肿增厚，没有蠕动等；全身表现主要是低体温、脱水和电解质紊乱、酸中毒等。
腹裂可以通过超声检查、实验室检查、染色体核型鉴定等手段进行检查。诊断时需要与脐膨出、肢-体壁综合征、泄殖腔外翻等疾病进行鉴别。腹裂一旦确诊，应尽早手术，否则随时间延长，可导致肠穿孔和坏死，出生后8~12h肠道水肿较轻，利于复位，应尽早争取一期修补；外露物多，腹腔窄小的患儿则需分期手术治疗。
病因与病理
腹裂形成的原因尚有争论。多数学者接受腹裂与脐膨出为两种不同疾病，病因亦不同。腹裂患儿肠管短，壁厚，中肠未旋转和固定，很少伴有其他系统畸形等，说明它在胚胎早期生理性脐疝之前，肠管已通过腹壁缺损进入羊膜腔所致。而这种局限的腹壁缺损是由于右脐静脉的自然消退，在内转时胚体壁和体蒂连接处的循环障碍引起，在脐带右侧的被膜薄弱和破损而发生，与临床所见相一致。
特点
1.突出体外的是原肠，从胃到放射性肠炎，没有别的脏器。
2.突出物没有囊膜，没有囊膜限制导致肠管发育粗大肥厚，使整个肠管较短。
3.脐环和脐带正常，裂口在脐的附近侧面，大多在右侧，腹壁缺损直径一般小于4cm。
临床表现
局部表现
出生后即见肠管从脐旁缺损处突出体外，肠管颜色暗红，肠壁水肿增厚，没有蠕动。表面覆盖胶冻样物质，严重时肠管呈紫色，不及时正确处理，外露时间过长可发生感染、肠梗阻、胃肠穿孔和坏死。
全身表现
1.低体温：肠管暴露体外导致热量快速散发，严重时患儿发生体温不升，易出现硬肿症。
2.脱水和电解质紊乱：脏器暴露在空气中水分丢失多，表现为患儿精神差，眼球凹陷，皮肤皱褶弹性差，尿量少。
3.酸中毒：低体温导致呼吸中枢兴奋性降低，表现为呼吸深快，心率增快，口唇苍白或发绀，患儿烦躁不安进而昏迷、昏睡。
4.腹腔感染和败血症：由于出生前脱出物长期受羊水刺激，脱出物产生炎性反应；出生后脱出物长期暴露体外，易发生污染导致败血症。
检查
超声表现
超声下可见脐带入口处的腹壁皮肤强回声线连续性中断，缺损常位于脐根部的右侧。腹腔内脏器外翻至羊水中，脱出的脏器一般仅为原肠，也可从胃到放射性肠炎，少数病例可见膀胱、子宫及肝脾等脱出。外翻的脏器位于胎儿腹腔外，表面无包膜覆盖，可见脏器在羊水中自由漂浮。在羊水中肠管壁增厚、回声增强并可见节段性肠管扩张。腹腔因而空虚，内容物减少，腹围小于相应孕周。
超声除了可以诊断先天性腹裂外，还可以测量腹裂的大小，即腹壁皮肤强回声线连续性中断的直径大小，一般约为0.6~3.94cm。缺口较大时，同时可见肝、胃等内脏漂浮于羊水中。与先天性脐膨出的超声表现不同，先天性腹裂的脱出物无胶冻样物质组成的羊膜及腹膜覆盖，有一定局限性。腹裂缺损口较小时，突出的肠管受压易发生嵌顿、缺血坏死，超声图像可出现相应的肠管扩张、肠梗阻、肠穿孔及胎粪性腹膜炎的表现。
实验室检查
先天性腹裂胎儿羊水及母血清中AFP及AChE有所增高。妊娠两三个月时，腹裂胎儿的母血清AFP比正常高9.42倍。100%的患儿羊水中AFP升高，80%的患儿AChE升高。
染色体核型鉴定
腹裂患儿一般少有染色体异常。
诊断标准
产前B超检查就可发现胎儿腹壁外有肠管样组织突出，突出物没有包膜，胎儿肠管在羊水中漂浮。出生后根据腹裂典型临床表现，如肠管经脐右侧腹壁缺损突出体外，无囊膜覆盖进行诊断。
鉴别诊断
1.脐膨出
腹裂尤其需要与包含肠管的脐膨出相鉴别，脐膨出的肠管周围有膜状物包裹且脐带插入点位于缺损的腹壁根部。
2.肢-体壁综合征
主要表现为广泛的前侧腹壁裂，明显的脊椎侧弯、肢体畸形、颜面颅脑畸形，常有肝脏疝出，还常伴有脐带过短，羊膜绒毛膜不融合等特征性表现。
3.泄殖腔外翻
是低位腹壁缺损的脐下缺陷，膀胱缺失，常伴有前腹壁囊性结构、神经管畸形、双侧马蹄足以及回肠末端脱垂形成特征性的“象鼻畸形”。
治疗
腹裂一旦确诊，应尽早手术，否则随时间延长，可导致肠穿孔和坏死，出生后8~12h肠道水肿较轻，利于复位，应尽早争取一期修补；外露物多，腹腔窄小的患儿则需分期手术治疗。
术前管理包括体温维持、预防感染和纠正水电解质代谢紊乱、保护脱出的肠管和冲洗清洁等。
手术原则：尽早手术，外露肠管多少与腹腔发育程度是决定一期修补或延期、分期手术的关键。一期修补法适用于足月产儿，出生体重2500g，腹腔发育较好、无明显肠道畸形的患儿，近年来对于早期就诊的此类腹裂患儿可采取无缝合一期肠管回纳法进行治疗，方法为麻醉下将放射性肠炎内胎粪排出，逐渐回纳肠管，脐带旁腹壁缺损由胶带粘合，7~10天愈合。对一期肠管回纳困难的患儿，采取silo术式，一般在5天左右逐渐回纳所有外露肠管。术后均需密切观察呼吸、腹腔压、静脉回流等情况，必要时需加强呼吸管理，辅助通气。腹裂患儿术后肠道功能恢复需时较长，不能经口摄食，需要较长时期静脉营养。
预后
腹裂的长期预后通常较好。死亡率逐步下降，生存率可达90%。改善围产期护理、胎儿监护、手术治疗和新生儿重症监护都有助于提高生存率。腹裂新生儿死亡的主要原因是肠缺血、坏死性小肠结肠炎、败血症和肝衰竭。胎儿窘迫在腹裂胎儿中很常见，这类胎儿在晚孕期更易胎死宫内。发生胎儿窘迫有可能是由于疝出的肠管压迫脐带，也可能与羊水过少有关。据报道30%~70%的胎儿会出现宫内生长受限。腹裂胎儿腹腔内肠管壁增厚>3mm，肠管扩张横径>17mm，胃泡扩张以及羊水过多可能提示预后较差。
10%~20%的腹裂新生儿合并其他畸形，主要是胃肠道异常。肠道并发症包括肠管闭锁，狭窄，坏死和穿孔。目前，只要肠道闭锁患儿未发生不可逆性的损伤，那么手术预后较好。肠坏死通常是由于腹壁缺损影响疝出肠管的血供，常导致短肠综合征。肠穿孔可通过切除与吻合来治疗。
预防
该病不能有效预防，但可通过及时监测、评估，决定胎儿去留以及改善预后。产前诊断为腹裂的病例，应转诊至有条件的医疗中心就诊。孕期细致检查，确定有无其他结构畸形，必要时排除染色体异常。多学科团队评估孕期、产时、产后风险及胎儿预后情况，以确定妊娠去留。继续妊娠者，多学科团队应加强胎儿监测，分娩时应有胎儿医学、新生儿科、小儿外科、麻醉科等多学科团队的介入，评估腹裂情况、进行产时腹裂修补手术等，以降低术后并发症发生率及改善预后。
参考资料
腹裂.www.dayi.org.cn.2025-02-22